唐氏筛查结果“高危”怎么办?准妈妈们求帮忙


  检验视界网2天前我要分享

  

  (患唐氏综合症的患儿)

  准妈妈们在孕检中会碰到一项重要检查唐氏筛查,检查结果合格的可能没有多少印象,但检查结果为高危的准妈妈,一定对此项印象非常深刻。甚至一度犹如跌入了人生的低谷,痛不欲生,而后冷静下来,上网查资料才发现,检查结果不合格并没有那么可怕。有人会觉得这个检查害得我白担心受怕,不如不检查好了。唐氏筛查到底筛查什么,高危人群真的就一定会患病吗?小编今天请到了我们烟台市烟台山医院妇产科严倩主任,让我们一起听严倩主任说“唐筛”。

  

  1“唐氏筛查”只针对“唐氏儿”吗?

  不是这样的。“唐氏筛查”是个医学检查名称,目的是为了筛查以三种出生缺陷为主的染色体异常疾病,如:21三体综合症(唐氏综合症、先天愚型)、18三体综合征(爱德华综合症)、先天性神经管畸形,具体的方法就是抽绒毛血或羊水做细胞培养,然后做染色体核型分析,通过生化的方法,检测血液中激素等数值的浓度变化从而把人群分成高、低风险。

  

  唐氏筛查参考范围

  唐氏筛查是检查母体血清中甲型胎儿旦白(AFP)、绒毛促性腺激素(HCG)浓度,游离雌三醇等,唐氏筛查没有一个准确的数值,只是一个比例,当验血筛查值大于1/270为高危人群,正常值是1/700左右。国际上标准是1/270。以下是具体参考数值。

  

  2“唐筛”中真正“高危”人大约有多少?

  

  孕妇群体的80%90%的人群都在做“唐筛”,但是真正需要做羊水穿刺的只占了5%左右,因此95%就是低危人群,当然,低危人群也不是说就没有风险的,只是风险比较低。

  

  3唐氏筛查结果“高危”怎么办?

  唐氏筛查是一种特殊意义的筛查,筛查的目的不是诊断某一种疾病,而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群),通过检查将其中患一些发病率相对较高的染色体缺陷疾病筛选出来。

  

  国家要求在所有人群当中进行“唐氏筛查”,其特点是费用低、针对所有人群。需要明确的一点是,筛查出来的结果并不代表孩子是否有问题,而是把人群分成“高风险人群”和“低风险人群”从而进行第二步“分流”工作。因此,不能根据唐筛结果决定孩子“好与不好,要与不要”。

  

  打个比方说,就跟警察抓小偷一样,如果有一个地点出现失窃等案件,警察首先要“海选”一下,锁定一部分犯罪嫌疑人这就属于是高危人群,剩下的普通群众老百姓就暂时放走了,但是这些高危人群不一定就都有问题,真正的小偷可能只有一个或者几个,因此,“唐筛”就好比一个“海选”。

  

  那么,你选完了之后的高危人群怎么处理呢?咱们国家是有技术规范的,如通过侵入性产前诊断技术来确定,主要是以羊水穿刺为主,也包括脐带血、绒毛的一些穿刺技术。

  

  所有的穿刺技术虽然所取材料不同,但都是从胎儿身上直接获取的标本,通过实验室细胞培养或者是一些“分子”的方法把孩子的染色体排列显示出来。所以说,“唐筛”主要筛的就是以“21三体唐氏儿(先天愚型)”为主的一些非整倍体疾病这些疾病主要是染色体的数目有问题,我们获取孩子的标本,把孩子的染色体核型分析出来,自然就知道他的染色体的排列、数目是否有问题,那么“羊水穿刺”之后,我们才决定这个孩子是“留”还是“流”,这需要由医学专家给出建议。

  

  严倩主任提醒大家

  “唐筛”只是个普筛,不能根据唐筛结果论成败。唐筛的结果只是起到“分流”的作用,如果你被列为“高危”或者是“临界风险”的人群,必须要做进一步检查才能确定孩子是否真的有问题。

  

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